Không có ống dẫn tinh bẩm sinh: Nguyên nhân, biểu hiện và điều trị bệnh

Bệnh không có ống dẫn tinh bẩm sinh (CBAVD) được xác định khi ống dẫn tinh ở hai bên không được phát triển một cách hoàn chỉnh. Điều này làm cho tinh trùng không thể di chuyển từ tinh hoàn (nơi sản xuất) đến tinh dịch và gây ra bệnh vô sinh nam không có tinh trùng (Azoospermia).

Bạn đang đọc: Không có ống dẫn tinh bẩm sinh: Nguyên nhân, biểu hiện và điều trị bệnh

Không có ống dẫn tinh bẩm sinh là một trong những căn bệnh nam khoa nguy hiểm hiện nay. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có sự phát triển bất thường ở ống dẫn tinh hai bên. Sự phát triển không hoàn chỉnh khiến cho tinh trùng không thể di chuyển và trở thành một phần của tinh dịch. Do đó, nó gây ra căn bệnh vô sinh ở nam giới. Để tìm hiểu thêm các thông tin cụ thể hơn, mời độc giả tham khảo bài viết ngay sau đây.

Thông tin sơ lược về bệnh không có ống dẫn tinh bẩm sinh

Không có ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh (congenital bilateral absence of the vas deferens) còn được gọi là bất sản ống dẫn tinh hai bên. Bệnh xảy ra ở nam giới khi ống dẫn tinh trùng ra khỏi tinh hoàn không được phát triển hoàn chỉnh. Dù tinh hoàn vẫn hoạt động bình thường nhưng tinh trùng không thể di chuyển theo ống dẫn tinh và trở thành một phần của tinh dịch. Do đó, nó khiến cho người bệnh không thể có con (vô sinh) và cần phải tìm kiếm phương pháp khác để hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên, bệnh này không ảnh hưởng đến vấn đề ham muốn tình dục hoạt các hoạt động tình dục.

Ngoài ra, thiếu ống dẫn tinh hai bên còn di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh chỉ biểu hiện cụ thể khi xuất hiện cả hai bản sao của gen đột biến ở mỗi tế bào. Người bệnh mắc bệnh do gen lặn ở nhiễm sắc thể thường có bố hoặc mẹ mang một bản sao của gen đột biến. Tuy nhiên, bố mẹ thường ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh. Ở bệnh di truyền lặn đột biến gen CFTR, bố mang đột biến dị hợp nên thường không có các biểu hiện bệnh. Vì vậy, trường hợp này khá khó phát hiện cho đến khi sinh con.

Để chủ động phòng ngừa bệnh, bố mẹ cần phải làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động phòng tránh bệnh cho con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai nên tư vấn và xét nghiệm di truyền để đảm bảo sinh con khỏe mạnh hơn.

Tỷ lệ mắc hội chứng thiếu ống dẫn tinh hai bên chiếm khoảng 1/1000 và chiếm 2% nguyên nhân gây ra bệnh vô sinh ở nam giới.

Biểu hiện lâm sàng khi không có ống dẫn tinh bẩm sinh

Bệnh không có ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh có thể diễn ra đơn lẻ hoặc có liên quan đến bệnh xơ nang – bệnh di truyền của các tuyến chất nhờn. Bệnh xơ nang làm hệ hô hấp bị tổn thương tiến triển và các vấn đề tiêu hóa mãn tính. Hiện nay, một số bệnh nhân không có các đặc điểm của bệnh xơ nang. Tuy nhiên, có một số trường hợp sẽ gặp phải các vấn đề nhẹ liên quan đến việc hô hấp hoặc tiêu hóa.

Nguyên nhân nào khiến nam giới không có ống dẫn tinh?

Hiện nay, có khoảng hơn 50% nam giới không ống dẫn tinh hai bên do bị đột biến gen CFTR ở trên nhiễm sắc thể số 7. Các đột biến gen này gây ra căn bệnh xơ nang. Ở một số trường hợp, nam giới không có ống dẫn tinh hai bên do đột biến CFTR không có các đặc điểm của bệnh xơ nang. Đây được xem là bệnh xơ nang không điển hình.

Tìm hiểu thêm: Quy trình khám cơ lực giúp đánh giá, định hướng nguyên nhân gây liệt ở người bệnh

Gen CFTR đã sản xuất ra protein và có nhiệm vụ hình thành con đường vận chuyển các phần tử mang điện tích âm (ion clorua) vào hoặc ra khỏi các tế bào. Dòng chảy ion clorua kiểm soát hướng di chuyển của nước bên trong mô. Đây là cơ chế cần thiết cho quá trình sản xuất chất nhầy loãng và chảy tự do.

Chất nhầy này có tác dụng bôi trơn giúp bảo vệ niêm mạc đường hô hấp, hệ tiêu hóa, hệ sinh sản, các cơ quan và mô khác. Tuy nhiên, đột biến gen CFTR sẽ làm phá vỡ toàn bộ chức năng của kênh clorua. Từ đó, chúng bị ngăn cản và biến đổi dòng chảy ion clorua, nước qua màng của tế bào. Các tế bào xuất hiện trong đường sinh dục nam bắt đầu tiết ra chất nhờn có độ đặc và dính bất thường. Chúng sẽ làm tắc nghẽn ống dẫn tinh khiến tinh trùng bị hỏng trước khi được phóng thích.

Đột biến gen thụ thể G2 kết hợp cùng protein G bám dính chính là một trong các nguyên nhân gây hiện tượng không có ống dẫn tinh. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu thêm về cơ chế hoạt động và gây bệnh của dòng đột biến này.

Bên cạnh đó, có một số bệnh nhân mắc bệnh do có biểu hiện liên quan đến các bất thường cấu trúc đường tiết niệu. Hiện nay, các trường hợp không có ống dẫn tinh bẩm sinh không phải do đột biến CFTR vẫn chưa xác định được các nguyên nhân cụ thể.

Cách thức chẩn đoán và khắc phục khi không có ống dẫn tinh

Nam giới có thể dựa vào các đặc điểm dưới đây để chẩn đoán tình trạng không có ống dẫn tinh bẩm sinh.

• Lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng.
• Lượng tinh dịch ít và có kèm theo một số đặc điểm hóa học khác như độ pH thấp, nồng độ axit citric cao, nồng độ axit phosphatase cao, nồng độ fructose thấp và không đông.
• Sờ nắn tinh hoàn nhưng không phát hiện được ống dẫn tinh.
• Siêu âm và thấy có sự bất thường ở túi tinh hoặc ống dẫn tinh.

>>>>>Xem thêm: Dị sản ruột dạ dày: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị

Việc điều trị tình trạng không có ống dẫn tinh hai bên nhằm giải quyết vấn đề thụ thai. Do đó, nếu gặp phải bệnh lý này, bệnh nhân có thể khắc phục bằng cách áp dụng phương pháp trích xuất tinh trùng và hỗ trợ sinh sản như sau:

• Tiến hành phẫu thuật nhỏ để lấy tinh trùng ở mào tinh và tinh hoàn.
• Tiêm tinh trùng vào bào tương (ICSI).

Ứng dụng IVF/ ICSI đối với nam giới không có ống dẫn tinh bẩm sinh

Hiện nay, phương pháp bơm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI) được đánh giá là biện pháp điều trị hiệu quả nhất. Bệnh này không ảnh hưởng đến tinh hoàn nên vẫn có thể sản xuất tinh trùng bình thường và chức năng của tinh trùng tương đối tốt.

Bệnh nhân sẽ được vi phẫu để lấy tinh trùng ở mào tinh (MESA) hoặc lấy tinh trùng bằng cách chọc mào tinh qua da (PESA). Các tinh trùng thu được sẽ đem làm IVF/ICSI. Tiêm tinh trùng vào bào tương ICSI là kỹ thuật tiêm tinh trùng trực tiếp vào bào tương của noãn tạo phôi để gia tăng khả năng thụ tinh giữa trứng và tinh trùng.

Phương pháp IVF/ICSI được chỉ định trong các trường hợp vô sinh nam (trừ trường hợp không có sinh tinh hoàn). Nhờ ICSI, phôi sẽ được tạo ra từ duy nhất 1 trứng và 1 tinh trùng. Vì vậy, kỹ thuật này có thể ứng dụng đối với các trường hợp thiếu tinh trùng nặng. Tinh trùng lấy từ mào tinh hoặc tinh hoàn giúp tăng tỉ lệ thụ tinh và đảm bảo khả năng xuất hiện phôi trong một chu kỳ hỗ trợ sinh sản.

Qua bài viết, nhà thuốc Long Châu đã cung cấp các thông tin cần thiết về bệnh lý không có ống dẫn tinh bẩm sinh. Đây là một trong những bệnh về nam khoa gây vô sinh ở nam giới. Hy vọng những thông tin trên có thể giúp cho người đọc tham khảo cụ thể hơn về bệnh nam khoa này.

Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể. Xem thêm